Autismo: Estado del Arte

Titulo: Autismo: Estado del Arte (Revisión Basada en Talero et al., 2003)

Fecha: 27 de octubre de 2023

Autor: Basado en el artículo de C. Talero, L. E. Martínez, M. Mercado, J. P. Ovalle, A. Velázquez, J. G. Zarruk

Resumen Ejecutivo:

Este documento resume los puntos clave del artículo «Autismo: estado del arte», publicado en 2003. El autismo se presenta como un síndrome complejo y multifactorial que impacta significativamente la calidad de vida de los afectados y sus familias. A pesar de los avances, el tratamiento solo ha logrado mejoras parciales en algunos síntomas. La investigación reciente, aunque prometedora en cuanto a etiología y mecanismos subyacentes, indica que aún queda un largo camino por recorrer. El artículo revisa los aspectos históricos, epidemiología, etiología (con énfasis en factores genéticos y alteraciones cerebrales), fisiopatología (neurotransmisores), sintomatología (social, comunicativa, cognitiva, sensoriomotora), diagnóstico y tratamiento.

Temas Principales:

Definición y Naturaleza del Autismo:

El autismo es un síndrome que compromete la calidad de vida, dificultando la relación social, el aprendizaje y la independencia futura.
Es una entidad multifactorial, con múltiples desencadenantes posibles.

Perspectiva Histórica:

El término “autismo” fue introducido por E. Bleuler en 1911, inicialmente asociado a la esquizofrenia y definido como “pérdida del contacto con la realidad”.
L. Kanner, en 1943, acuñó el término “soledad autista” y definió el “autismo infantil precoz” basado en dificultades en la relación social, desarrollo del lenguaje perturbado, rituales y angustias por cambios ambientales.
Asperger (1944) describió el síndrome de psicopatía autística en niños mayores con buen intelecto pero contacto perturbado.
Posteriormente, se diferenció del autismo primario (lesión cerebral temprana) del autismo secundario (regresión psicótica).
Investigaciones más recientes reconocieron una base genética y biológica para el autismo.

Epidemiología:

Estudios de 1985 en adelante reportan un promedio global de 4 casos por cada mil niños entre 3 y 10 años.
Existe una mayor prevalencia en hombres (2,2 hombres por cada mujer).
Se señala la falta de información sobre la epidemiología del autismo en Colombia en el momento de la publicación.

Etiología:

El autismo es multifactorial, asociado a dificultades perinatales, rubéola congénita, Síndrome de Down, entre otras.

Factores Genéticos: Se consideran importantes, con estudios que identifican alteraciones en cromosomas específicos (7q, 16p, duplicación 15q11-13, deleción 18q21-23). La región del receptor del ácido γ-aminobutírico (GABRA) en 15q11-13 ha sido propuesta como un candidato funcional y posicional. El riesgo de tener un segundo hijo con autismo es del 5%.

Variaciones Estructurales y Funcionales Cerebrales:Estudios han mostrado diferencias en el sistema nervioso central.

Se reporta un aumento del volumen cerebral total (amígdala, cerebelo, hipocampo) en la primera y segunda infancia en niños autistas, que no persiste después de la adolescencia.
Estudios funcionales (PET) muestran alteración unilateral del flujo sanguíneo y disminución de la producción de serotonina en el lóbulo temporal izquierdo y cerebeloso derecho.
Hay una disminución del número de células de Purkinje en el cerebelo de niños autistas (35%-50%) y células granulosas más pequeñas.
El giro fusiforme y las amígdalas cerebrales se encuentran disminuidas de tamaño, lo que podría relacionarse con déficits en el procesamiento de caras y la respuesta social.
Las áreas del cuerpo calloso son más pequeñas en niños autistas.

Fisiopatología (Neurotransmisores):

Las investigaciones genéticas, anatomopatológicas y funcionales sugieren la implicación del metabolismo de uno o varios neurotransmisores.
Serotonina (5-HT): Se ha documentado hiperserotoninemia en algunos pacientes, posiblemente por aumento del volumen plaquetario, captación y almacenamiento, o disminución de su catabolismo. Sin embargo, algunos estudios lo niegan. Se deducen disfunciones serotoninérgicas por la mejoría con inhibidores de la recaptación de serotonina (IRS).
Dopamina: El ácido homovanílico (metabolito de la dopamina) se encuentra elevado en líquido cefalorraquídeo de niños autistas con esterotipias severas. Agonistas de la dopamina empeoran los síntomas.
Acetilcolina: Se ha encontrado alterada, fundamental en el desarrollo encefálico. Las diferencias en células cerebelosas sugieren alteraciones en receptores nicotínicos y muscarínicos.
Adrenalina y Noradrenalina: Estudios no han arrojado diferencias importantes en los niveles, pero fármacos que las afectan han mostrado efectividad en la disminución de la sintomatología.

Signos y Síntomas:

Los principales síntomas son déficit de sociabilidad, comunicación recíproca (verbal y no verbal) y limitación de actividades e intereses.
Puede detectarse tempranamente (antes de 8 meses), pero se evidencia claramente entre los 18 y 30 meses.
Problemas del vínculo, ausencia o retraso en el habla, carencia de interés por otras personas, o regresión del lenguaje y sociabilidad temprana son notorios.
Dificultades en la expresión emocional y reciprocidad. En mayores, relaciones forzadas y torpes.
Hipótesis de DeLong sobre dos formas: daño cerebral bilateral temprano (bajo funcionamiento universal) e forma idiopática (regresión, mayor funcionalidad, habilidades especiales, síntomas afectivos prominentes, mejor pronóstico).
Comunicación: Deficiencia en la comprensión y uso comunicativo del diálogo y gestos. Posible agnosia verbal auditiva (“sordera de palabras”). Niños con desórdenes mixtos receptivos-expresivos tienen mejor comprensión que expresión, habla deficiente, agramatical y dispersa. Otros hablan tarde pero con discurso repetitivo, literal, ecolálico. (Ver Tabla 1 para déficits específicos por aspecto del lenguaje).
Juego: No saben jugar de forma simbólica o pretender jugar, manipulando juguetes sin comprender su representación.
Atención y Actividades: Periodo de atención extenso en actividades autoiniciadas, pero incapaces de concentrarse en actividades compartidas. Atención perturbada por estereotipias (aleteo de manos, etc.). Rabietas y agresividad al ser interrumpidos. Escasa necesidad de dormir o despertares frecuentes.
Cognitivo: El 75% presenta retardo mental. La gravedad se asocia a la gravedad de los síntomas autistas. Patrón particular en pruebas de inteligencia (CI manipulativo superior al verbal). Una minoría presenta habilidades especiales en música, matemáticas o visoespaciales (“islas de función normal”).
Síntomas Sensoriomotores: Fallas en motricidad gruesa y fina (hipotonía, apraxia, estereotipias). Estereotipias comunes: aleteo de manos, marcha impaciente, rotación sobre sí mismos, etc. También laxitud articular, torpeza y marcha en puntillas. Más frecuentes en niños con CI bajo.

Diagnóstico y Clasificación:

El autismo se clasifica como un desorden desintegrativo del desarrollo, variando en gravedad.
Se utilizan criterios diagnósticos estandarizados como los definidos por el DSM-IV (Ver Tabla 2 para criterios específicos del DSM-IV).
La OMS propone parámetros diagnósticos en el CIE-10.
También se utilizan series de diagnóstico específicas como Autism Diagnosis Interview, Autism Diagnosis Observation Schedule, etc. El CHAT es una herramienta temprana para identificar autismo a los 18 meses.
El diagnóstico se basa en la clínica y requiere un abordaje multidisciplinario (médicos, terapeutas de lenguaje, ocupacionales, psicólogos, fisioterapeutas).
Es difícil diferenciarlo de otros desórdenes desintegrativos del desarrollo, especialmente en casos leves o con impedimentos múltiples.
La Academia Americana de Neurología sugiere dos planos de investigación: vigilancia de rutina (identificación temprana de desarrollo atípico) y diagnóstico/evaluación específica (diferenciación del autismo). (Ver Figura 1 para el flujo de tamizaje y diagnóstico).

Tratamiento:

La aproximación terapéutica ha sido controvertida. La ausencia de un marcador biológico específico explica la búsqueda de alternativas.
Se han propuesto diversos esquemas terapéuticos.
La aproximación terapéutica integral con equipos multidisciplinarios se ha mostrado útil: terapia a padres, modificación del comportamiento, educación especial estructurada, integración sensorial, terapia del habla/comunicación, entrenamiento en destrezas sociales.
El apoyo a padres y el entrenamiento en comportamiento pueden mejorar el seguimiento de instrucciones, aprendizaje, imitación y manejo de vocabulario/conductas sociales.
Uso de Psicofármacos: Alternativa terapéutica iniciada en años recientes.
Fluoxetina: Ha mostrado mejoría en síntomas relacionados con el aprendizaje y memoria en algunos niños (especialmente con antecedentes familiares de trastorno bipolar), pero con efectos adversos (agitación, insomnio, etc.).
Adrenalina y Noradrenalina: Fármacos que afectan estos neurotransmisores (desimipramina, betabloqueadores, clonidina) han mostrado efectividad en la disminución de la sintomatología.
Haloperidol: Bloqueador de dopamina, mejora coordinación, autocuidado, exploración, reduce movimientos estereotipados, incrementa relaciones sociales y facilita el aprendizaje, sin cambiar síntomas básicos. Sin embargo, se observó regresión de síntomas al retirarlo en un estudio.
Risperidona: En un estudio, mostró un efecto positivo significativo en la reducción de agresividad, autoagresión e irritabilidad, con efectos adversos como aumento del apetito, mareos, fatiga.
Venlafaxina: Inhibidor de la recaptación de serotonina y norepinefrina (y en menor grado dopamina), mostró disminución de comportamientos repetitivos, menor sintomatología obsesiva, mejoría en contacto visual y complejidad del juego.
Otros fármacos (antagonistas opioides, análogos de ACTH, anfetaminas, etc.) se han usado para síntomas acompañantes, pero los resultados no son concluyentes. (Ver Tabla 3 para síntomas manejados por diferentes fármacos).

Conclusión del Artículo:

La adecuada estandarización de métodos diagnósticos y una mejor observación profesional permitirían una detección e intervención más tempranas, disminuyendo los efectos deletéreos de la enfermedad. La investigación sobre etiología y fisiopatología ha identificado factores implicados (genéticos, morfológicos, neurotransmisores, ambientales), confirmando el origen multifactorial. Las aproximaciones terapéuticas farmacológicas buscan mejorar síntomas específicos mediante el control de neurotransmisores, obteniendo resultados variables. Sin embargo, no se ha logrado una remisión completa de los síntomas ni una mejor calidad de vida global para el paciente y su familia.

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