Guía de Diagnóstico y Apoyos Tempranos en el Espectro Autista

Autoras, Idea original y dirección: Chantal Garay Soto, Valeria Rojas Osorio y Gabriela Verdugo Weinberger.

Financia: Servicio Nacional de la Discapacidad – SENADIS

Patrocinado por: Fundación Unión Autismo y Neurodiversidad FUAN, Corporación Autismo Viña del Mar, Federación Nacional de Autismo, FENAUT y Fundación EA Femenino Chile.

Neurodiversidad y Autismo:

Se utiliza indistintamente los términos autista, Autismo y Espectro Autista (EA) en consonancia con el Manual Diagnóstico y Estadístico de los Trastornos Mentales (DSM-5-TR).
El Autismo es considerado una condición única dentro de los Trastornos del Neurodesarrollo, con niveles variables de necesidad de apoyo (tres niveles en el DSM-5).
Es crucial desterrar mitos sobre el Autismo. «El Autismo no es una enfermedad, ni una afección, no se padece, no se sufre.»
Las personas autistas «no viven en un ‘mundo aparte'», sí se comunican y relacionan de diversas formas, y son capaces de expresar sentimientos y establecer relaciones afectivas.
El Autismo está presente en todo el ciclo vital y no se presenta solo en «varones». La prevalencia entre hombres y mujeres podría ser más cercana a 2:1 de lo que se pensaba anteriormente (4:1), a medida que avance la ciencia y se incorpore la perspectiva de género en la investigación.
El EA presenta una gran heterogeneidad en su expresión, con personas que no se comunican verbalmente y otras con desarrollo intelectual promedio o superior.
Las fortalezas cognitivas asociadas al EA incluyen atención y memoria para los detalles, aptitud para deconstruir información compleja, pensamiento visual y capacidad para buscar patrones.

Diagnóstico Temprano y Barreras:

Un diagnóstico temprano (antes de los 24 meses) puede impactar positivamente en la calidad de vida del niño o niña autista, aprovechando la neuroplasticidad.
La Ley de Autismo en Chile contempla un primer tamizaje en población pediátrica hasta los 14 años, 11 meses y 29 días.
Las niñas y mujeres están infrarrepresentadas en los estudios y enfrentan demoras en el diagnóstico. La conceptualización actual del EA no siempre abarca adecuadamente sus manifestaciones.
Las niñas pueden expresar el EA de forma diferente, con menores niveles de conductas rígidas/repetitivas y con intereses intensos que pueden parecer más «típicos» o ajustados al género/edad.
El «masking» o camuflaje es un fenómeno más frecuente en niñas y mujeres, donde modifican conductas para pasar desapercibidas y ser incluidas, lo que conlleva una sobrecarga y posibles desafíos de salud mental.
El derecho al diagnóstico es una barrera de exclusión para niñas y mujeres autistas. Se necesitan pruebas diagnósticas con perspectiva de género.

Proceso de Diagnóstico y Apoyos:

Para familias Fonasa, el proceso puede incluir el test M-CHAT-R/F (herramienta de screening), derivación a Neuropediatría, y apoyos multidisciplinarios. Se implementarán «Salas de Apoyo al Desarrollo y Rehabilitación Infanto Adolescente».
Para familias Isapre, se debe acudir a un Neuropediatra o Psiquiatra Infantil, idealmente especializado en Autismo.
El M-CHAT-R/F es un instrumento de detección para niños de 16 a 30 meses, pero no es un instrumento diagnóstico en sí mismo.
La anamnesis (recopilación de información) es crucial. Se debe escuchar atentamente a los padres/cuidadores y considerar el contexto familiar, ya que un ambiente desfavorable puede enlentecer el desarrollo y dar falsos positivos por falta de estimulación.
Es importante considerar antecedentes familiares (edad parental) y prenatales/perinatales (consumo de fármacos, alcohol, drogas; prematuridad extrema).
El diagnóstico del Autismo es «clínico y lo emite un Psiquiatra o Neuropediatra». No es requisito tener un Test de ADOS para programas de integración escolar o credencial de discapacidad.
Un equipo interdisciplinario es fundamental para evaluar las diversas áreas del desarrollo y crear un plan de apoyos centrado en la persona y la familia. Se mencionan roles de psiquiatras, neurólogos, psicólogos, fonoaudiólogos, educadores diferenciales, terapeutas ocupacionales y psicopedagogos.

Variantes del Desarrollo:

No toda variante del desarrollo aislada es señal de EA; pueden estar presentes en niños neurotípicos.
Ecolalia: Repetición de palabras/frases. Puede ser inmediata o diferida. En personas autistas, puede ser persistente y tener una función comunicativa.
Estereotipias o movimientos estereotipados (Stimming): Comportamientos/movimientos repetitivos involuntarios que ayudan a la autorregulación sensorial o emocional. Ejemplos: aleteo de manos, balanceo del cuerpo, giros. No deben juzgarse si no causan daño y no deben extinguirse.
Rutinas o rituales: Comportamientos repetitivos y estereotipados que brindan estructura y reducen la ansiedad. La resistencia al cambio es común. Ejemplos: necesidad de orden, sensibilidad a estímulos sensoriales.

Estimulación Temprana y Apoyos:

La estimulación temprana desde un enfoque de derechos humanos, social y de apoyos médicos, psicológicos, sociales y ambientales busca la calidad de vida desde el paradigma biopsicosocial.
La Atención Temprana (0-6 años) es un derecho reconocido para niños con alteraciones en su desarrollo, que debe ser brindada por un equipo interdisciplinario.
La importancia de los Modelos Naturalistas de Estimulación Temprana, donde el niño es un participante activo y el aprendizaje se facilita con compromiso afectivo. Las rutinas diarias son contextos ricos de aprendizaje.
Estrategias de estimulación social: preparar material según gustos e intereses del niño, utilizar refuerzos positivos, hacer pausas en las tareas.
La imitación es importante para el desarrollo sociocomunicativo, pero en la niñez autista puede presentar variabilidad. Los apoyos deben respetar ritmos y características individuales, no forzar la imitación de conductas neurotípicas.
«Mirar a los ojos no es indispensable ni es requisito para una comunicación efectiva.» Existen otros recursos y estrategias para apoyar la comunicación.
La atención conjunta (compartir la concentración en un objeto con otra persona) es fundamental para el desarrollo sociocomunicativo. Las personas autistas pueden escanear menos la región de los ojos.

Diferencias Sensoriales:

Las personas autistas pueden ser hipersensibles (alta sensibilidad) o hiposensibles (baja sensibilidad) a estímulos sensoriales en los sentidos (oído, vista, tacto, gusto, olfato, vestibular, propiocepción, interocepción).
La comprensión y manejo de las diferencias sensoriales es clave para la calidad de vida, implicand
o ajustes en el entorno y fortaleciendo experiencias sensoriales agradables.
Se proporcionan ejemplos de hipersensibilidad e hiposensibilidad en cada sentido y recomendaciones para ayudar (usar orejeras, reducir luz, propiciar ambientes con pocos olores, ofrecer texturas diversas, etc.).

Hablar del Autismo con el Hijo/a y en el Entorno:

Es un tema íntimo y una decisión familiar. Tienen derecho a construir identidad, conocer y comprender su diagnóstico.
Se recomienda hablar del tema progresivamente, a medida que el niño crece, abordándolo desde sus fortalezas y habilidades.
Es importante transmitir que el Autismo «no es una enfermedad, sino una forma diferente de desarrollo neurobiológico, que implica un procesamiento cognitivo diferente.»
Comunicar el diagnóstico en establecimientos educacionales es crucial para garantizar apoyos, pero depende de la familia si se desea compartir con toda la comunidad educativa. Siempre se debe asegurar el bienestar del niño.

Recomendaciones Generales:

«No existen autistas iguales a otros/as.» Cada persona es única y debe ser valorada y respetada en su individualidad.
«Ningún diagnóstico será un pronóstico para sus vidas.» Un diagnóstico temprano permite brindar mejores apoyos.
Buscar lo que haga feliz al niño o niña, «no lo que la sociedad espera de ella/él.»
Evitar «sobre intervenir» con demasiadas terapias, ya que puede generar ansiedad, frustraciones y menoscabar la identidad. La comunidad autista adulta enfatiza no invisibilizar ni castigar a las personas por ser diferentes.
Construir una sociedad neuroinclusiva donde se respete la diversidad neurológica.
Se necesitan más estudios en Chile que consideren variables intersectoriales e interseccionales (territorio, etnia, género) e incluyan la perspectiva de las propias personas autistas («nada de nosotrxs, sin nosotrxs»).
Se recomiendan apoyos visuales como Historias Sociales y pictogramas (se sugieren recursos online como Arasaac y Aprendices Visuales).

Glosario: Se incluyen definiciones de términos clave como Neurodiversidad, Meltdown (colapso verbal y físico), Shutdown (retraimiento internalizado), Diagnóstico temprano y Ajustes razonables.

En resumen, la guía es un recurso integral que busca empoderar a la comunidad autista y a quienes los rodean, promoviendo la comprensión del Autismo desde una perspectiva de derechos humanos y neurodiversidad, enfatizando la importancia del diagnóstico temprano, los apoyos individualizados y el respeto por la singularidad de cada persona autista.

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